| １３トリソミー |
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| １３トリソミー，成熟＜減数＞分裂時の不分離によるもの |
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| １３トリソミー，転座 |
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| １３トリソミー，モザイク（有糸分裂時の不分離による） |
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| １４トリソミー |
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| １８常染色体異常 |
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| １８トリソミー |
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| １８トリソミー，成熟＜減数＞分裂時の不分離によるもの |
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| １８トリソミー，転座 |
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| １８トリソミー，モザイク（有糸分裂時の不分離による） |
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| １型ＧＡＵＣＨＥＲ病 |
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| Ｉ型ＧＡＵＣＨＥＲ病 |
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| １型ゴーシェ病 |
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| Ｉ型ゴーシェ病 |
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| １型尖頭合指症 |
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| １型増殖性糖尿病網膜症 |
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| １型増殖糖尿病網膜症 |
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| １型糖尿病 |
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| Ｉ型糖尿病 |
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| １型糖尿病黄斑症 |
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| １型糖尿病黄斑浮腫 |
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| １型糖尿病・関節合併症あり |
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| １型糖尿病合併妊娠 |
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| １型糖尿病・眼合併症あり |
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| １型糖尿病・ケトアシドーシス合併あり |
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| １型糖尿病・昏睡合併あり |
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| １型糖尿病・神経学的合併症あり |
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| １型糖尿病・腎合併症あり |
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| １型糖尿病水疱 |
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| １型糖尿病性アシドーシス |
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| １型糖尿病性アセトン血症 |
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| １型糖尿病性胃腸症 |
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| １型糖尿病性胃腸障害 |
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| １型糖尿病性壊疽 |
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| １型糖尿病性黄斑浮腫 |
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| １型糖尿病性潰瘍 |
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| １型糖尿病性肝障害 |
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| １型糖尿病性関節症 |
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| １型糖尿病性眼筋麻痺 |
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| １型糖尿病性筋萎縮症 |
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| １型糖尿病性血管障害 |
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| １型糖尿病性ケトアシドーシス |
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| １型糖尿病性高コレステロール血症 |
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| １型糖尿病性虹彩炎 |
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| １型糖尿病性骨症 |
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| １型糖尿病性昏睡 |
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| １型糖尿病性神経因性膀胱 |
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| １型糖尿病性神経痛 |
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| １型糖尿病性自律神経ニューロパチー |
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| １型糖尿病性腎硬化症 |
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